ПГД - преимплантационная генетическая диагностика — комплекс диагностических мероприятий, позволяющих диагностировать ряд хромосомных нарушений и наследственные заболевания у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО до их переноса в полость матки.
Проведение ПГД обязательно при наличии медицинских показаний:
- наличие хромосомных аномалий у одного из супругов (робертсоновская транслокация, реципрокные транслокации и т.д.)
- носительство моногенных заболеваний (муковисцедоз, спинальная амиотрофия, мышечная дистрофия, болезнь Гентингтона)
- риск развития гемолитической болезни плода у резус-отрицательных пациенток при подтвержденной гетерозиготности мужа по RHD-гену.
ПГД на хромосомные аномалии позволяет исключить аномалии по 13, 14, 18, 21 и 22 парам хромосом (синдромы Дауна, Патау и т.д.) и по половым хромосомам. Это исследование не является обязательным, выполнение его возможно по следующим показаниям:
- возраст женщины старше 35 лет
- две и более безуспешные попытки ЭКО и ПЭ при переносе эмбрионов высокого качества
- привычное невынашивание беременности
- наличие мужского фактора бесплодия
Условия для проведения ПГД:
- Парам, планирующим ПГД, необходимо сделать кариотипирование и получить консультацию молекулярного генетика.
- Для проведения преимплантационной генетической диагностики необходим метод оплодотворения ИКСИ.
К преимуществам проведения ПГД относятся исключение грубых хромосомных дефектов и моногенных заболеваний у эмбрионов, что позволяет значительно уменьшить риск рождения детей с наследственными патологиями, а также провести селекцию пола.
Недостатки ПГД:
- При проведении ПГД возможно повреждение эмбриона и остановка его развития (до 10%), при этом перенос их в полость матки будет отменен.
- Для проведения анализа без вреда для эмбриона можно взять только одну клетку. Вследствие особенностей раннего развития эмбрионов человека (мозаицизма), возможна ошибочная диагностика (до 10%), так как взятая на исследование клетка может иметь отличный от эмбриона хромосомный набор.
- Невозможно исключить полностью все возможные хромосомные аномалии, а также изолированные пороки развития.
Несмотря на проведение ПГД, при наступлении беременности обязательным является наблюдение врача акушера-гинеколога, пренатальное обследование (УЗИ в 12-13, 17-18, 22-23 нед., скрининги в 12-13 и 17-18 недель), по показаниям может быть рекомендована инвазивная диагностика во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез).
