Несмотря на значительные достижения современного акушерства, проблема гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБП, ГБН) остается одной из наиболее актуальных.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденных (ГБП и ГБН) развивается в тех случаях, когда резус-отрицательная мать сенсибилизирована эритроцитарными антигенами резус-положительного плода и у нее образуются антитела к этим антигенам. Такие антитела проходят через плаценту и разрушают эритроциты плода.
Более чем в половине случаев развивается тяжелая и средне-тяжелая формы гемолитической болезни, которые вносят значительный вклад в заболеваемость детей первого года жизни.
В европейской популяции около 85% людей имеют антиген D, их называют резус-положительными (RHD+), из них около 60% являются гетерозиготами по резус-фактору, то есть в их геноме присутствуют два различных аллеля гена RHD (генотип RHD+/RHD-). Если же у человека отсутствует антиген D, то он является резус-отрицательным (генотип RHD-/RHD-).
В случае, если резус-положительные отцы являются гетерозиготными по резус-фактору, то у резус-отрицательных матерей плод в 50% случаев будет резус-отрицательным.
Таким образом, наличие гетерозиготного генотипа отца по резус-фактору дает основание для проведения преимплантационной диагностики (PGD) при наличии отягощенного акушерского анамнеза (гибель детей от гемолитической болезни) и резус-сенсибилизации у матери.
В этой ситуации определяют наличие или отсутствие RHD гена на ДНК единичных бластомеров, полученных с помощью биопсии эмбрионов.
В результате матери будут перенесены только резус-отрицательные эмбрионы.